随着国际罕见病日的到来，一种名为“甲基丙二酸血症”（MMA）的罕见遗传病再度引发社会广泛关注，这种疾病会导致新生儿出现嗜睡、频繁吐奶、黄疸异常等症状，患儿因此被称为“柠檬宝宝”。

　　“柠檬宝宝”因体内关键酶缺失，无法正常分解氨基酸，易造成代谢异常及“酸中毒”，严重影响婴幼儿的生长发育和神经系统健康。据公益组织MMA和PA之家负责人英娜透露，MMA在我国的发病率约为1/28000，尤其在北方地区更为常见。由于疾病不易确诊，非一线城市患者极易延误治疗，日常生活中的小病也可能对“柠檬宝宝”构成生命威胁。

　　“柠檬宝宝”对日常饮食有着极其严格的要求，必须依赖不含特定氨基酸的特殊医学用途配方奶粉，而这种特医奶粉的获取却困难重重。患儿母亲张明娟分享了自己全职照顾患病孩子的心路历程，每日严格控制孩子食物摄入量，精确至克，每月还需花费近万元购买海外代购的特医奶粉。

　　2022年9月，阿里健康公益携手北京病痛挑战基金会等发起“关爱柠檬宝宝”计划，着力解决特医奶粉购买难、负担重的问题。在第17个国际罕见病日临近之时，一场公益音乐会于杭州举办，阿里巴巴公益、阿里健康、美赞臣中国、圣桐特医等企业和机构共同倡议，携手打通特医奶粉保供体系，切实保障“柠檬宝宝”口粮供应。

　　当前，已有200多个患者家庭的特医奶粉需求进入保供阶段，淘宝电商平台已开通“柠檬宝宝”特医奶粉需求登记功能，通过“以需定供”的方式确保患儿及时得到所需奶粉。

　　国家卫健委、国家市场监管局等部门连出实招，推动罕见病筛查与治疗政策落地，北京、浙江等地已将MMA和PA纳入新生儿免费筛查项目。北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁人提出，应进一步完善罕见病医疗保障体系，通过商业健康保险、慈善救助等多种途径，构建政府、市场、社会共同参与的保障格局，让每一个“柠檬宝宝”都被看见，得到及时有效的救治。